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Mutación genética duplica riesgo de cáncer de mama

Mutación genética duplica riesgo de cáncer de mamaUn grupo de investigadores británicos informó que descubrió una nueva mutación genética que duplica el riesgo de desarrollar cáncer de mama. El gen, denominado BRIP1, ayuda a reparar el ADN dañado, tal como sucede con otros genes conocidos del cáncer de mama, señalaron expertos en la revista Nature Genetics.

Además, igual que en el caso del gen del cáncer mamario BRCA2, ciertas mutaciones en el BRIP1 causarían una enfermedad en la sangre llamada anemia de Fanconi, indicó el equipo dirigido por la doctora Nazneen Rahman, del Instituto de Investigación del Cáncer de Sutton, en Gran Bretaña.

“El cáncer de mama es aproximadamente dos veces más común en las hermanas y madres de las personas afectadas que en la población en general”, escribieron los investigadores.

Las mutaciones en BRCA1, BRCA2, y TP53 elevan el riesgo de cáncer de mama unas 10 a 20 veces en las pacientes de 60 años. Las mutaciones en los genes CHEK2 y ATM casi duplican el riesgo.

“En conjunto, esta susceptibilidad genética representaría hasta un 25% del riesgo familiar de cáncer de mama”, señaló el equipo de Rahman.

Los especialistas buscaron genes que interactuasen con los genes conocidos del cáncer de mama y hallaron el BRIP1, también llamado BACH1.
El equipo evaluó a 1,212 mujeres con cáncer de mama que no tenían mutaciones en BRCA1 y BRCA2 y a más de 2,000 pacientes sin la enfermedad.

Nueve de las participantes con cáncer de mama presentaban mutaciones en el gen BRIP1, comparadas con sólo dos de las 2 081 mujeres sin la enfermedad, revelaron Rahman y sus colegas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el cáncer de mama causa la muerte de 500,000 personas cada año en todo el mundo.

Fuente: Reuters

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