Una mutación genética que marchita las células cerebrales sería responsable del retraso mental que padecen las personas con síndrome de Down, según informaron investigadores estadounidenses.
El hallazgo sugiere que habría un modo de interferir o incluso revertir la decadencia mental que se observa habitualmente a medida que los pacientes con el síndrome crecen.
El descubrimiento, publicado en la revista Neuron, también podría aplicarse para la enfermedad de Alzheimer, señalaron los investigadores.
“Si podemos disminuir la expresión de este gen podríamos proveer algo más que asistencia de apoyo a las personas con síndrome de Downâ€, dijo el neurólogo William Mobley, de la Escuela de Medicina de la Stanford University y el Hospital de niños Lucile Packard en California. Para Mobley “reducir la expresión del gen significa disminuir su actividadâ€.
El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de retraso mental y afecta a uno de cada 800 bebés que nacen, debido a la existencia de una copia adicional del cromosoma 21, siendo tres en lugar de dos en esos niños. La enfermedad genera dificultades tempranas de aprendizaje y, en algunas ocasiones, produce afección cardíaca y leucemia en la niñez. Además, la mayoría de las personas con síndrome de Down desarrolla Alzheimer a los 40 años.
Los investigadores trabajaron con ingeniería genética en ratones para encontrar al gen, denominado APP (proteína precursora del amiloide).
Las mutaciones son conocidas por causar un surgimiento temprano de la enfermedad de Alzheimer en personas que, de otro modo, serían sanas.
Como las personas con síndrome de Down, los ratones tenían tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Cuando los investigadores eliminaron la tercera copia del APP en los animales, estos se volvieron más normales. “Ahora estamos investigando los modos para poder reducir la expansión del APPâ€, dijo Mobley en un comunicado. “Ni siquiera es necesario eliminarlo por completo.
Todo lo que necesitamos hacer es disminuirlo en un tercio, de 150 a 100%â€, explicó el doctor Ahmad Salehi, quien fue el autor principal del estudio.
No obstante, los investigadores destacaron que eliminar la tercera copia del APP no volvió a los ratones a la normalidad. Por lo tanto, otros genes deben afectar la decadencia mental.
Fuente: Reuters
